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一、核心功能 基因測序儀通過化學(xué)或物理方法,逐個(gè)讀取DNA或RNA鏈上的堿基(A、T、C、G或U),生成包含遺傳信息的序列數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)是生物體遺傳特征的“密碼本”,決定了生物體的性狀、功能及疾病易感性。 二、主要應(yīng)用領(lǐng)域- 醫(yī)學(xué)研究與臨床診斷
- 疾病基因定位:通過全基因組測序或外顯子組測序,識(shí)別與遺傳病(如囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥)相關(guān)的致病突變。
- 癌癥研究:分析腫瘤組織的基因突變譜,揭示驅(qū)動(dòng)腫瘤生長的關(guān)鍵基因(如EGFR、BRCA1/2),指導(dǎo)靶向治療和個(gè)性化用藥。
- 感染性疾病診斷:快速鑒定病原體(如病毒、細(xì)菌)的基因序列,輔助疫情監(jiān)測和抗生素耐藥性分析(如新冠病毒測序)。
- 藥物研發(fā):通過基因組數(shù)據(jù)篩選藥物靶點(diǎn),評(píng)估藥物療效和安全性,加速新藥開發(fā)。
- 農(nóng)業(yè)與生物技術(shù)
- 作物育種:解析作物基因組,篩選抗病、抗旱、高產(chǎn)等優(yōu)良性狀相關(guān)基因,培育優(yōu)質(zhì)品種。
- 畜牧育種:分析家畜(如牛、豬)的基因組,優(yōu)化繁殖策略,提高肉質(zhì)、產(chǎn)奶量等經(jīng)濟(jì)性狀。
- 微生物工程:改造工業(yè)微生物(如酵母、大腸桿菌)的基因組,提升其生產(chǎn)生物燃料、酶制劑或藥物的能力。
- 進(jìn)化生物學(xué)與生態(tài)學(xué)
- 物種起源研究:通過比較不同物種的基因組序列,重建生命進(jìn)化樹,揭示物種間的親緣關(guān)系。
- 生物多樣性保護(hù):監(jiān)測瀕危物種的遺傳多樣性,制定保護(hù)策略,防止近親繁殖導(dǎo)致的遺傳衰退。
- 環(huán)境適應(yīng)機(jī)制:分析極端環(huán)境生物(如耐鹽菌、耐寒植物)的基因組,探索其適應(yīng)環(huán)境的分子機(jī)制。
- 法醫(yī)學(xué)與身份鑒定
- 個(gè)體識(shí)別:通過測序特定基因座(如STR、SNP),建立個(gè)體獨(dú)特的DNA指紋,用于刑事案件偵破、親子鑒定等。
- 群體遺傳學(xué):分析人群基因組數(shù)據(jù),研究人類遷移歷史、種族差異及遺傳病流行規(guī)律。
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