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一、核心功能 基因測序儀通過化學或物理方法,逐個讀取DNA或RNA鏈上的堿基(A、T、C、G或U),生成包含遺傳信息的序列數據。這些數據是生物體遺傳特征的“密碼本”,決定了生物體的性狀、功能及疾病易感性。 二、主要應用領域- 醫學研究與臨床診斷
- 疾病基因定位:通過全基因組測序或外顯子組測序,識別與遺傳病(如囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥)相關的致病突變。
- 癌癥研究:分析腫瘤組織的基因突變譜,揭示驅動腫瘤生長的關鍵基因(如EGFR、BRCA1/2),指導靶向治療和個性化用藥。
- 感染性疾病診斷:快速鑒定病原體(如病毒、細菌)的基因序列,輔助疫情監測和抗生素耐藥性分析(如新冠病毒測序)。
- 藥物研發:通過基因組數據篩選藥物靶點,評估藥物療效和安全性,加速新藥開發。
- 農業與生物技術
- 作物育種:解析作物基因組,篩選抗病、抗旱、高產等優良性狀相關基因,培育優質品種。
- 畜牧育種:分析家畜(如牛、豬)的基因組,優化繁殖策略,提高肉質、產奶量等經濟性狀。
- 微生物工程:改造工業微生物(如酵母、大腸桿菌)的基因組,提升其生產生物燃料、酶制劑或藥物的能力。
- 進化生物學與生態學
- 物種起源研究:通過比較不同物種的基因組序列,重建生命進化樹,揭示物種間的親緣關系。
- 生物多樣性保護:監測瀕危物種的遺傳多樣性,制定保護策略,防止近親繁殖導致的遺傳衰退。
- 環境適應機制:分析極端環境生物(如耐鹽菌、耐寒植物)的基因組,探索其適應環境的分子機制。
- 法醫學與身份鑒定
- 個體識別:通過測序特定基因座(如STR、SNP),建立個體獨特的DNA指紋,用于刑事案件偵破、親子鑒定等。
- 群體遺傳學:分析人群基因組數據,研究人類遷移歷史、種族差異及遺傳病流行規律。
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